Genetische variaties beïnvloeden architectuur van de hersenschors

[ad_1] donderdag, 26. maart 2020 – 13:48 Nijmegen Bijna 200 genetische varianten spelen een rol bij de architectuur van de hersenschors, zo blijkt uit onderzoek bij meer dan 50.000 personen. Onderzoekers in zestig onderzoeksinstituten, onder wie Janita Bralten van het Radboudumc, werkten samen om voor het eerst de genetische invloeden op de hersenschors in kaart … Lees meer

Genetische mutatie maakt duidelijk hoe coronavirus toeslaat

[ad_1] vrijdag, 24. juli 2020 – 17:41 Update: 24-07-2020 17:53 Broers onder de 35 jaar  In de golf COVID-19 patiënten die de eerste helft van 2020 de Nederlandse ziekenhuizen overspoelde, zag een attente arts van de afdeling klinische genetica van het MUMC+ iets opmerkelijks, dat de start zou worden van belangrijk wetenschappelijk onderzoek bij het … Lees meer

Een genetische pleister die erfelijke doofheid moet voorkomen

[ad_1] woensdag, 3. maart 2021 – 11:11 Erfelijke doofheid kan zich op verschillende manieren uiten. Vaak zorgt de erfelijke fout (mutatie) meteen vanaf de geboorte voor doofheid. Soms, zoals bij DFNA9, word je pas doof na veertig, vijftig, zestig jaar. Dat heeft alles te maken met de manier waarop DFNA9 in elkaar zit. Ieder mens … Lees meer

Verborgen genetische defecten met reële kans op ernstige ziekten

[ad_1] vrijdag, 19. maart 2021 – 9:58 Ieder mens krijgt de helft van zijn genen van de moeder, de andere helft van de vader. Van elk gen heb je dus twee kopieën. Soms is een van die twee kopieën defect, zonder dat je ziek wordt omdat het andere gen nog goed werkt. Dan spreken we … Lees meer

Nieuwe diagnostiek spoort ‘onvindbare’ genetische afwijkingen op

[ad_1] donderdag, 15. april 2021 – 20:33 Update: 16-04-2021 8:29 ‘Expansion Hunter’ methode De onderoekers lieten zien dat de ‘Expansion Hunter’ methode foutjes in het DNA opspoort, die leiden tot repeat-expansieziekten, zoals de bewegingsstoornis ataxie. Dit resultaat biedt collega onderzoekers wereldwijd een leidraad voor de toepassing van deze methode, omdat het de kans vergroot op … Lees meer

Nieuwe genetische oorzaak gevonden voor slechtziendheid en blindheid

[ad_1] dinsdag, 6. oktober 2020 – 9:20 Update: 06-10-2020 9:21 Na dertig jaar onderzoek is het genetisch defect dat de oogaandoening retinitis pigmentosa type 17 (RP17) veroorzaakt eindelijk gevonden. Onderzoekers van het Radboudumc, moleculair genetici Susanne Roosing en Suzanne de Bruijn, kwamen het gen op het spoor door het erfelijk materiaal (DNA) van de grote … Lees meer

Miljoenen kunnen profiteren van genetische screening voordat het wordt voorgeschreven

[ad_1] Londen [UK]29 januari (ANI): Volgens nieuw onderzoek zouden vier miljoen Britse patiënten jaarlijks baat kunnen hebben bij genetische tests voordat ze gewone medicijnen voorgeschreven krijgen. Het onderzoek van de University of East Anglia (UEA) in samenwerking met Boots UK en Leiden University (Nederland) is gepubliceerd in het British Journal of Clinical Pharmacology. Onderzoekers hebben … Lees meer